¿Pueden dos aminoácidos permitirnos el habla? ¿Y uno quitárnosla?
Escrito por: nukure el 11 Jul 2009 - URL PermanenteLa posibilidad de la adquisición del lenguaje en el ser humano es unos de los hitos de la evolución, ¡antropológicamente hablando! Sabemos que hay un gen que puede tener una gran importancia en el origen de nuestra capacidad para hablar, se denomina FOXP2 y es determinante para el desarrollo de las conexiones entre ciertas partes del cerebro relacionadas con el habla, sobre todo en los ganglios basales pero también en la corteza cerebral, cerebelo y tálamo.
FOXP2 parece ser un gen muy importante, puesto que condiciona marcadamente el fenotipo. Los individuos que portan un alelo mutado donde se cambia un solo aminoácido de la proteína FOXP2 (una arginina por una histidina R553H en la posición 553) que afecta al dominio de unión al ADN, sufren una enfermedad que afecta al habla, se denomina trastorno específico del lenguaje (SLI Specific Language Impairment). Estas personas tienen afectados los circuitos estriatales de los ganglios basales.
El gen codifica para una proteína que actúa como represor transcripcional FOXP2, es decir, tiene la capacidad de unirse a determinadas secuencias de nuestro ADN y mantiene a raya la expresión de muchos genes. En determinados momentos del desarrollo embrionario o en el adulto, en tejidos concretos, permite la expresión del grupo o red de genes reprimidos y los cambios que lleven a cabo.
Fig. 1: Dímero del represor transcripcional Foxp2 unido a secuencias específicas de ADN. Imágen generada en 3D a partir de datos cristalográficos.
Los análisis de la evolución de los genes FOXP2 en primates, han identificado dos cambios aminoacídicos que han quedado fijos en la especie humana, tras nuestra separación con nuestro antepasado común con los chimpancés, que parece haber sido objeto de una fuerte selección positiva. Entre un ratón y nosotros hay tres cambios de aminoácidos en este gen, y entre nosotros y los chimpancés dos.
Que pueden hacer los investigadores para averiguar la influencia de estas dos sustituciones y ver sus posibles consecuencias en el desarrollo del lenguaje. Uno sería clonar un chimpancé con estos cambios, estando más cerca del planeta de los simios (ya se andarán los monos transgénicos), otra sería esperar a que aparezca una familia con el alelo ancestral y observarlos, o más estilo psicópata revertir a un humano al estado primigenio y ver que tal le sienta.
Como en ciencia no hay libre mercado de momento, lo que han hecho por tanto es inducir estos cambios en el gen ortólogo de ratón, así obtendremos un ratón transgénico que lleva estas dos mutaciones selectivas en su gen equivalente foxp2 y lo comparamos con otros que tengan el alelo salvaje y el que produce la enfermedad en humanos.
Voilá, en un artículo recientemente publicado de acceso abierto en la revista Cell se trata de estudiar en un modelo animal de ratón, que consecuencias traería la sustitución específica de estos dos aminoácidos en el fenotipo del ratón. El ratón no habla como era de esperar pero los resultados son importantes.
Los cambios más evidentes se producen en el núcleo estriado de los ganglios basales (área afectada en los humanos con el déficit en el habla). En los ratones ‘humanizados’ un tipo de neurona inhibitoria mediana, que representa el 90% de las neuronas del cuerpo estriado, ve incrementado la longitud de sus dendritas, la plasticidad sináptica y alterados los patrones de expresión génica en este tejido. También se encuentran significativamente disminuidos los niveles de dopamina y alterados algunos parámetros comportamentales. El efecto contrario se da en los ratones con el alelo patológico.
Fig. 2: Áreas cerebrales afectadas por la expresión de Foxp2. Fundamentalmente neuronas componetes de los ganglios basales (núcleo estriado en granate) y en menor medida corteza, tálamo y cerebelo.
Lo que prueba el estudio es que el modelo de ratón, puede ser los suficientemente aproximado como para utilizarse para el estudio de los aspectos moleculares, que pudieran estar detrás de las diferencias entre monos y humanos, el como se regulan y afinan redes génicas en el desarrollo del cerebro, etc. El gen FOXP2 es un gen que permite el leguaje, no un gen que produce el lenguaje, pero también está implicado en la capacidad de aprendizaje de tareas repetitivas como la fonación y el habla. Esta es la vía lenta pero segura para ir desvelando los secretos del habla humana y seguro que más cosas.
Referencias:
Obtenido de:
http://lacomunidad.elpais.com/atractor/2009/7/11/-pueden-dos-aminoacidos-permitirnos-habla-y-uno
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